یورونیوز: بیمارستان کودکان فیلادلفیا، جایی که این درمان برای اولین بار در ایالات متحده انجام شد، در بیانیه ای در روز سه شنبه 23 ژانویه (3 بهمن) اعلام کرد که این نقطه عطف نشان دهنده امید برای بیمارانی در سراسر جهان است که از کم شنوایی ناشی از جهش رنج می برند. ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرند.
این پسر نوجوان که آیسام دم نام دارد به دلیل یک ناهنجاری بسیار نادر در یک ژن “عملا ناشنوا” به دنیا آمد.
جان ژرمیلر، جراح و مدیر تحقیقات بالینی در بخش گوش و حلق و بینی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا گفت: “ژن درمانی برای کاهش شنوایی چیزی است که ما پزشکان و دانشمندان در دنیای کم شنوایی بیش از 20 سال است که روی آن کار کرده ایم.” ما داریم کار می کنیم و بالاخره به اینجا رسیدیم.”
وی افزود: «ژن درمانی که ما بر روی بیمار خود برای اصلاح یک ناهنجاری در یک ژن انجام دادیم بسیار نادر بود، با این حال این مطالعات ممکن است دری را برای استفاده از آنها در آینده برای درمان بیش از 150 ژن دیگر که باعث کاهش شنوایی می شوند باز کند.» آنها در کودکی باز می شوند.
در بیمارانی مانند آیسام، یک ژن معیوب از تولید اتوفرین در گوش جلوگیری می کند. اتوفرین پروتئینی است که «سلول های مویی» گوش داخلی برای تبدیل ارتعاشات صوتی به سیگنال های شیمیایی که به مغز ارسال می شود، مورد نیاز است.
این مشکل عامل 1 تا 8 درصد موارد ناشنوایی مادرزادی در جهان است.
در جراحی انجام شده بر روی این نوجوان، جراحان بخشی از پرده گوش او را برداشتند و سپس یک ویروس بی ضرر حامل نسخه های فعال ژن اصلاح شده اتوفرین را به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق کردند. در نتیجه این روش، سلول های مو شروع به ساخت پروتئین از دست رفته و عملکرد مناسب کردند.
حدود چهار ماه پس از درمان در یک گوش، شنوایی آیسام به حدی بهبود یافته است که او فقط یک کم شنوایی خفیف تا متوسط دارد و “به معنای واقعی کلمه برای اولین بار در زندگی خود صداها را می شنود.”
این پسر که در مراکش به دنیا آمد و بعداً به اسپانیا نقل مکان کرد، با وجود توانایی شنیدن، ممکن است هرگز صحبت کردن را یاد نگیرد، زیرا پنجره مغز برای یادگیری گفتار در حدود پنج سالگی بسته می شود.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده که به این مطالعه چراغ سبز نشان داد، قبلاً دلایل ایمنی را خواسته بود تا ابتدا تحقیقات را روی کودکان بزرگتر آغاز کند.
این کارآزمایی بالینی توسط Echous انجام می شود و یکی از چندین آزمایشی است که در ایالات متحده، اروپا و چین در حال انجام یا در شرف شروع است. گفته می شود تعداد انگشت شماری از کودکان دیگر نیز در برخی از این مراکز درمان شده اند.
دکتر ژرمیلر گفت: «از آنجایی که بیماران بیشتری در سنین مختلف با این ژن درمانی درمان می شوند، محققان در مورد میزان بهبود شنوایی و اینکه آیا این سطح از شنوایی را می توان در طول سالیان متمادی حفظ کرد، اطلاعات بیشتری کسب خواهند کرد.
