به گزارش ایسنا، فهرست 10 نفره منتخب نیچر (Nature’s 10) به تشریح روندها و اکتشافات مهم علمی در طول یک سال می پردازد و داستان افرادی را روایت می کند که در آنها نقش داشته اند. این فهرست توسط ویراستاران نیچر برای معرفی برخی از تأثیرگذارترین تحقیقات و مهمترین تحولاتی که جهان ما را شکل میدهند، تهیه شده است و نام سارا تبریزی دانشمند ایرانی در میان این فهرست میدرخشد.
سارا تبریزی در یک تماس ویدیویی در اوایل سپتامبر، برای اولین بار دادههایی را دید که او و دیگر محققان بیماری هانتینگتون برای دههها به دنبال آن بودند: شواهد قانعکنندهای مبنی بر اینکه یک درمان مبتنی بر ژن میتواند پیشرفت بیوقفه اختلال عصبی مغز را کند کند.
تبریزی، متخصص مغز و اعصاب که مرکز بیماری هانتینگتون در دانشگاه کالج لندن را اداره میکند، میگوید قبل از این نتایج، کمی نگران بودم که زمانی که علائم بیماری در افراد ایجاد شود، ممکن است برای درمان خیلی دیر شده باشد. اما در اینجا، تأیید قدرتمندی وجود داشت که پنجره درمانی برای این بیماری نادر و ارثی هنوز باز است و فرصتی برای مداخلات معنی دار و اصلاح کننده بیماری وجود دارد. این یک گام بزرگ به جلو است.
این اولین ژن درمانی در نوع خود به نام AMT-130 توسط شرکت بیوتکنولوژی uniQure در آمستردام ساخته شد و از یک ویروس بی ضرر برای رساندن رشته های مواد ژنتیکی به مناطق آسیب دیده مغز استفاده می کند. پس از آن، درمان تولید پروتئین جهش یافته هانتینگتون معیوب را متوقف می کند که به آرامی سلول های مغز را از بین می برد.
مجموعه داده های کارآزمایی کوچک بود و تنها شامل 12 نفر بود که دوز بالای درمان را دریافت کردند. درمان تهاجمی است و به جراحی مغز طولانی نیاز دارد. اما نتایج چشمگیر بود. در مقیاس استانداردی که برای ارزیابی عملکردهای حرکتی و شناختی و سایر معیارهای زندگی روزمره استفاده میشود، نمرات شرکتکنندگان با دوز بالا در طی سه سال فقط 0.38 امتیاز کاهش یافت. این با کاهش 1.52 واحدی در گروه کنترل مقایسه می شود، به این معنی که درمان میزان کاهش عملکرد را تا 75 درصد کاهش داد.
سطح مایع مغزی نخاعی پروتئین مرتبط با مرگ سلول های مغزی در گیرندگان درمان کاهش یافت، درست برعکس آنچه که معمولاً با پیشرفت بیماری رخ می دهد.
گام بعدی برای تبریزی ایفای نقش رهبری در ارزیابی پنج درمان کاهش دیگر هانتینگتون است که در حال توسعه بالینی هستند. به علاوه چندین درمان دیگر که به زودی وارد آزمایشات انسانی خواهند شد.
تبریزی همچنین پیشرو مطالعات آزمایشگاهی در مورد مکانیسمهای تخریب عصبی است که میتواند به گزینههای دارویی بسیار بیشتری در آینده منجر شود.
درگیر شدن در تقریباً هر پیشرفت مهم بالینی به این معنی است که او زخم های دردناک ترین شکست های این رشته را نیز تحمل می کند. فقط چهار سال پیش، درمان امیدوارکننده دیگری به نام تومینرسن در آزمایشات مرحله آخر شکست خورد. به طور کلی، این دارو نتوانست نتایج افراد را در مقایسه با گروه کنترل بهبود بخشد و با عوارض جانبی خطرناک در دوزهای بالاتر همراه بود.
تبریزی به عنوان محقق اصلی این کارآزمایی نزدیک به 800 نفر، وظیفه ناخوشایندی داشت که نتایج را برای خانواده های شرکت کننده توضیح دهد. او پیام خود را برای یک جامعه غمگین به یاد می آورد: شما از شکست، مهم نیست که چقدر دردناک باشد، درس خواهید گرفت.
درس های آموخته شده در طول مسیر به توسعه AMT-130 کمک کرد. دارویی که اکنون توسط بسیاری به عنوان امیدوارکننده ترین پیشرفت در درمان هانتینگتون تا به امروز توصیف می شود. اما تبریزی فقط معطوف به درمان هانتینگتون نیست، بلکه سعی دارد از آن جلوگیری کند. در هشت سال گذشته، او یکی از بزرگترین مطالعات سلامت مغز را در بزرگسالان جوانی که حامل جهش بیماریزا هستند، رهبری کرده است، اما هنوز چندین دهه با علائم آن فاصله دارند.
